認知症は治せるか～認知症治療の羅針盤２８～Creutzfeldt-Jakob 病（CJD）— 診断・検査・プリオン病の全体像 —

20 時間前
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現病歴

70歳代前半の右利き女性。精神科受診歴はなく、定年まで調理師として勤務。定年後は書道教室に通うなど趣味を謳歌していた。海外渡航歴はなし。3カ月前から不眠・抑うつ気分を訴え始め以後悪化。1カ月前になると「喉から食道までつながっていない、夜寝ていて内臓があっちこっちにいってなくなっちゃった」などと言うようになり（内臓否定妄想：Cotard症候群的訴え）、近医を受診しLewy小体型認知症が疑われた。

3週間前には転倒を繰り返し言葉が出づらくなり、「立体的に見えない、平面に見える」などと言い音に敏感になった。2週間前には不随意運動が出現し、幻視・精神症状のため精神科単科病院へ入院。抗精神病薬などで加療するも不随意運動は悪化し無言無動状態となったため、精査のために総合病院へ紹介された。

初診時現症

追視はあるものの意味のある発語はなし。口部・頸部・体幹・四肢にミオクローヌスを認め、腱反射は亢進し、病的反射・驚愕反応を認めた。

診断のポイントと鑑別

病初期は、抑うつ症状・内臓の存在を否定するといった否定妄想の訴えから、神経病性うつ病・Lewy小体型認知症などが鑑別に挙がった。しかし、その後歩行障害・視覚異常・ミオクローヌスを呈し、約3カ月の経過で無言無動状態に至った経過は、孤発性Creutzfeldt-Jakob病（CJD）として典型的である。

孤発性CJDを疑った際は家族歴の有無・英国などへの海外渡航歴・硬膜移植や下垂体製剤の使用歴などを確認し、各種脳炎・脳症・てんかん・他の神経変性疾患を除外した上で、脳波上PSD・頭部MRI拡散強調像の特徴的な高信号所見・髄液の14-3-3蛋白やタウ蛋白高値・プリオン蛋白遺伝子所見によってプリオン病とその病型の診断に至る。

孤発性CJDの3期臨床経過

頭部MRI・脳波・髄液検査

頭部MRI拡散強調像（DWI）において、左優位に大脳新皮質の広範な領域および線条体に高信号を認めた。髄液中14-3-3蛋白は陽性であった。脳波検査では入院時には全般性不規則徐波が連続性に出現するのみであったが、入院2カ月後にはPSD（周期性同期性放電）を認めた。プリオンタンパク質（PrP）遺伝子コドン129多型M/M、異常型プリオン蛋白はタイプ1であった。