PINK1,Parkinなどの遺伝子は、家族性パーキンソン病の原因遺伝子として知られています。これらは、ミトコンドリア(酸素を使いエネルギーを産生する細胞内器官)異常をきたしパーキンソン病を発症することが明らかになっています。
これらの異常は、ドパミン晨鶏細胞障害をきたす機序も明らかになっており、ミトコンドリア異常=パーキンソン病とするミトコンドリア仮説の理由となっております。
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