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遺伝性疾患を応援する医療者・研究者の方々

更新日:2023年3月27日

「遺伝性疾患プラスを応援してくださっている医療者・研究者の方々」というサイトの中で当クリニックをご紹介頂きました。

遺伝性疾患は、難しい病気、治らない病気とイメージされる場合も少なくありません。

また不確実な未来への不安を口にされる患者さんがいるのも現実です。

しかし、不確実性は様々な可能性を内包しているとも言い換えられます。

『Uncertainty is hope』

未来が確定していない希望を患者さんと共有していければと考えております。

そして、こうした疾患に立ち向かう患者さんに我々医療者は、常に勇気を頂いております。在宅医療にょって、こうした難病にて病院へ通うことが難しい患者様へも寄り沿っていけたらと考えております。


遺伝性疾患とは?思われる方も多いかと思いますが、具体的疾患は下記のような疾患であり、当クリニックにおいて5つの疾患に対して訪問診療を行っております。

  • あ行

    • アラジール症候群

    • アルポート症候群

    • アンジェルマン症候群

    • 遺伝性血管性浮腫

    • 遺伝性周期性四肢麻痺

    • 遺伝性乳がん卵巣がん

    • ウィリアムズ症候群

    • ウィルソン病

    • ウェルナー症候群

    • エリス・ファンクレフェルト症候群

    • エーラス・ダンロス症候群


  • か行

    • カウデン症候群

    • 鏡-緒方症候群

    • 家族性高コレステロール血症

    • 家族性大腸腺腫症

    • 家族性地中海熱

    • 歌舞伎症候群

    • 鎌状赤血球症

    • キャンポメリック ディスプラジア

    • 球脊髄性筋萎縮症

    • 筋萎縮性側索硬化症

    • 筋ジストロフィー

    • クラインフェルター症候群

    • クリオピリン関連周期熱症候群

    • グルコーストランスポーター1欠損症

    • 結節性硬化症

    • 血友病A

    • 血友病B

    • コフィン・シリス症候群

    • コルネリア・デランゲ症候群


  • さ行

    • 色素失調症

    • 色素性乾皮症

    • シャルコー・マリー・トゥース病

    • シルバー・ラッセル症候群

    • 神経線維腫症I型

    • 神経線維腫症II型

    • 進行性白質脳症

    • スミス・マギニス症候群

    • 脊髄小脳変性症

    • 脊髄性筋萎縮症

    • ソトス症候群


  • た行

    • 多発性内分泌腫瘍症

    • 多発性嚢胞腎

    • ターナー症候群

    • ダウン症候群

    • 低ホスファターゼ症

    • テンプル症候群

    • トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチー


  • な行

    • 尿素サイクル異常症

    • 嚢胞性線維症


  • は行

    • ハンチントン病

    • パーキンソン病

    • 表皮水疱症

    • ビタミンD抵抗性くる病/骨軟化症

    • ビールス症候群

    • フェニルケトン尿症

    • フォンヒッペル・リンドウ病

    • フォン・ヴィレブランド病

    • 副腎白質ジストロフィー

    • プラダー・ウィリ症候群

    • ベックウィズ・ヴィーデマン症候群

    • 芳香族L-アミノ酸脱炭酸酵素欠損症

    • ホモシスチン尿症

    • ポイツ・ジェガース症候群

    • ポルフィリン症


  • ま行

    • マルファン症候群

    • ミトコンドリア病

    • メープルシロップ尿症

    • 網膜芽細胞腫

    • 網膜色素変性症


  • や行

    • ヤング・シンプソン症候群


  • ら行

    • ライソゾーム病

    • リンチ症候群

    • リー・フラウメニ症候群

    • レッシュ・ナイハン症候群

    • レット症候群


  • わ行

    • ワーグナー症候群

    • ワーデンブルグ症候群


  • A〜Z

    • CADASIL

    • CARASIL

    • CDKL5欠損症

    • CFC症候群

    • FOXG1症候群

    • Lamb-Shaffer症候群

    • MECP2重複症候群

    • PCDH19関連症候群

    • PURA症候群

    • Schaaf-Yang症候群

    • GNAO1異常症


  • 0〜9

    • 13トリソミー症候群

    • 18トリソミー症候群

    • 22q11.2欠失症候群

    • 4p欠失症候群



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